Thalassemia (hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh) là một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Tổ chức y tế thế giới đã chọn Thalassemia là một trong những bệnh di truyền ưu tiên hàng đầu ở khu vực Đông Nam Á. Đây là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự tổng hợp huyết sắc tố bị khiếm khuyết do rối loạn di truyền dẫn đến những bất thường của hồng cầu. Tùy vào số lượng và sự phối hợp các alen bị đột biến, bệnh sẽ có kiểu hình và tình trạng lâm sàng từ nhẹ đến rất nặng.

Bệnh Thalassemia ảnh hưởng đến 15 triệu người và 240 triệu người mang mầm bệnh Thalassemia trên toàn thế giới. Có khoảng 100.000 trẻ em sinh ra mắc bệnh Thalassemia thể nặng. Đây là một căn bệnh mãn tính cần điều trị suốt đời, bao gồm truyền máu nhiều lần, thải sắt và ghép tế bào gốc. Điều này đặt gánh nặng về tài chính và hệ thống chăm sóc sức khỏe của quốc gia cũng như gánh nặng về kinh tế và tinh thần của chính gia đình người bệnh.

Việt Nam là nước có tỷ lệ mắc bệnh cao trên bản đồ Thalassemia thế giới, hiện có khoảng 3% dân số mang gen bệnh Thalassemia, tỷ lệ mắc bệnh khoảng 0,5-1% đối với người dân tộc Kinh, tăng cao 10-25% ở một số dân tộc miền núi.

Những thay đổi từ Quyết định số 1807/QĐ-BYT về việc ban hành hướng dẫn về chuyên môn kỹ thuật trong sàng lọc, chẩn đoán điều trị trước sinh và sơ sinh ngày 21 tháng 4 năm 2020 của Bộ y tế, trong đó đưa nội dung sàng lọc, chẩn đoán trước sinh bệnh Thalassemia là một trong bốn bệnh lý cần sàng lọc 3 tháng đầu thai kỳ, thay cho đuyết định số 573/QĐ-BYT về việc ban hành Quy trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh ngày 11 tháng 2 năm 2010, cho thấy tầm quan trọng cần phải tiến hành sàng lọc trước sinh bệnh Thalassemia trong bối cảnh chúng ta chưa có các quy định bắt buộc về khám sức khỏe tiền hôn nhân, nhằm nâng cao chất lượng dân số ở nước ta.

 Nghiên cứu mới đây của Nguyễn Thị Thu Hà và cộng sự (Viện Huyết học- Truyền máu Trung ương) vào năm 2021 cho thấy, tỷ lệ mang gen bệnh cao ở 1 số dân tộc thiểu số chủ yếu tại 2 huyện Nam Đông và A Lưới, so với tỷ lệ mang gen trung bình cho tất cả các dân tộc trên toàn quốc (13,8%). Cụ thể: Alpha+ Thalassemia cao ở Tà Ôi (63,3%), Bru Vân Kiều (62%), Cơ Tu (21,8%)…; tỷ lệ HbE cao gồm Bru Vân Kiều ( 52,7%), Tà Ôi (39,7%)….  

Quy trình hướng dẫn sàng lọc trước sinh bệnh Thalassemia khuyến nghị phụ nữ mang thai sàng lọc bằng xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi trước 14 tuần thai, với 2 thông số MCV và MCH (ngưỡng sàng lọc được Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương khuyến cáo đối với MCV là 85 fl và MCH là 28 pg. Đây là một xét nghiệm thường quy và dễ dàng thực hiện tại các Trung tâm y tế tuyến huyện.

Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do vậy tỷ lệ nam và nữ bị bệnh là như nhau. Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh Thalassemia thì mỗi lần sinh có 25% khả năng con bị bệnh, 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% khả năng con bình thường

Việc xác định được người mang gen và hạn chế việc truyền gen cho thế hệ sau, tiến tới không sinh ra trẻ bị bệnh hoặc mang gen bệnh là biện pháp phòng ngừa hiệu quả và bền vững đối với bệnh Thalassemia.

Để Phòng bệnh Thalassemia

- Những người trong độ tuổi sinh đẻ nên chủ động xét nghiệm, tầm soát gen bệnh càng sớm càng tốt.

- Nên khám sức khỏe trước hôn nhân để xác định xem bản thân có mang gen bệnh hay không.

- Nếu cả vợ và chồng đều mang gen bệnh thì cần được tư vấn và thực hiện chẩn đoán trước sinh.

- Hãy đến các cơ sở y tế để được tư vấn về bệnh Thalassemia.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1.      Bộ Y tế (2010), Quy trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, Quyết định số 573/QĐ-BYT ngày 11 tháng 2 năm 2010.

2.      Bộ Y tế (2020), Hướng dẫn về chuyên môn kỹ thuật trong sàng lọc, chẩn đoán điều trị trước sinh và sơ sinh, Quyết định số 1807/QĐ-BYT ngày 21 tháng 4 năm 2020.

3.      Nguyễn Thị Thu Hà và cộng sự (2021), “Tổng quan Thalassemia, thực trạng, nguy cơ và giải pháp kiểm soát bệnh Thalassemia ở Việt Nam”, Tạp chí Y học Việt nam Tập 502, tháng 5, số chuyên đề, tr. 3-16.