Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh), là bệnh di truyền phổ biến nhất trên thế giới với hơn 7% dân số toàn cầu mang gen bệnh. Bệnh này phân bố không đều, tập trung nhiều ở các vùng như Đông Nam Á, Địa Trung Hải, Trung Đông và Châu Phi. Ở Việt nam, theo số liệu khảo sát sơ bộ tại các bệnh viện tuyến trung ương, tuyến tỉnh và các bệnh viện tuyến huyện có điều trị bệnh nhân Thalassemia thì con số người bị bệnh ước tính trên 20.000. Theo công thức tính của Liên đoàn Thalassemia quốc tế (Thalassemia International Feredation: TIF) và tỷ suất sinh theo dân tộc (Tổng cục dân số kế hoạch hóa gia đình) thì có thể ước tính tại Việt Nam hiện nay có khoảng 10% dân số mang gen bệnh Thalassemia (người mang gen không có biểu hiện bệnh lý nhưng là nguồn di truyền gen bệnh cho thế hệ sau) và mỗi năm có thêm trên 2000 trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia.

8/5 hằng năm là ngày Thalassemia thế giới (World Thalassemia Day) - Thông điệp của năm 2016 là “Tiếp cận thuốc an toàn và hiệu quả trong điều trị bệnh Thalassemia”

Đây là bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường nên có thể gặp ở cả nam và nữ. Biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu mạn tính và các biến chứng do thiếu máu và thừa sắt gây ra trên tất cả các cơ quan của cơ thể làm thay đổi diện mạo người bệnh như thể trạng thấp tẹt, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết …và việc điều trị cũng rất gian nan vì người bệnh sẽ phải truyền máu định kỳ và dùng thuốc hỗ trợ, đặc biệt là thuốc thải sắt trong suốt cuộc đời.

Ở một số quốc gia có tỷ lệ người mang gen bệnh cao, điển hình như quốc đảo Sip, đã triển khai chương trình Thalassemia quốc gia từ năm 1974, sau 15 năm thực hiện, từ 1989 đến nay không còn trẻ sinh ra bị bệnh, chất lượng cuộc sống của những người bệnh gần như người người khỏe mạnh bình thường, tiếp sau đó nhiều quốc gia ở Địa Trung Hải như Ý, Thổ Nhĩ Kỳ, Hy lạp.. , ở Châu Á có Thái Lan (1990), Maldives (1994), Indonesia (1998), Singapore (1992), Đài Loan, Malaysia (2004), Quảng Châu – Trung Quốc (2010), Trung đông có Iran (1996), Sudan,  Ả rập Xê-út (2004)... triển khai chương trình Thalassemia quốc gia và kết quả đã được chứng minh bằng tỷ lệ trẻ sinh ra bị bệnh giảm đáng kế, chất lượng cuộc sống của người bệnh được cải thiện như tuổi thọ trung bình của bệnh nhân Thalassemia mức độ nặng là dưới 15 tuổi ở các nước không có chương trình Thalassemia nhưng các nước có chương trình Thalassemia thì tuổi thọ trung bình là khoảng 25 tuổi.

Bài học kinh nghiệm của các nước trên cho thấy: chi phí đầu tư cho phòng bệnh thấp hơn rất nhiều so với chi phí điều trị và hiệu quả lại rất lớn. Nhờ phòng bệnh tốt mới có điều kiện để quan tâm chăm sóc tốt hơn cho những bệnh nhân Thalassemia đang tồn tại.

Tại Việt nam, Thalassemia được biết đến từ những năm 1960 nhưng cho đến nay vẫn chưa có chương trình kiểm soát căn bệnh này. Khám sức khỏe tiền hôn nhân được xem là một hình thức sàng lọc đầu tiên và vô cùng quan trọng trong việc nâng cao chất lượng dân số. Không chỉ có tác dụng dự phòng các bệnh lý, dị tật bẩm sinh mà còn là cơ hội chuẩn bị sức khỏe cho việc mang thai và sinh con sau này. Ở một số quốc gia trên thế giới, việc khám sức khỏe tiền hôn nhân đã được luật hóa. Tuy nhiên, ở Việt Nam vấn đề này vẫn đang còn gặp nhiều khó khăn.

Khoản 1, Điều 23 Pháp lệnh dân số quy định: “Nhà nước khuyến khích và tạo điều kiện cho nam, nữ kiểm tra sức khỏe trước khi đăng ký kết hôn, xét nghiệm gen đối với người có nguy cơ bị khuyết tật về gen...”.Vì vậy, trong khi chưa có một chương trình quốc gia nhằm kiểm soát bệnh Thalassemia, thì mỗi cá nhân, đặc biệt là những người chuẩn bị kết hôn cần nâng cao lối sống có trách nhiệm, tự nguyện đi khám sức khỏe trước khi tiến tới hôn nhân, nhằm hạn chế số lượng người mang gen đang gia tăng ở nước ta, cải thiện chất lượng giống nòi, chất lượng dân số vì sự phát triển bền vững của đất nước.

Thalassemia là bệnh lý di truyền, việc điều trị bệnh khó khăn, tốn kém và là gánh nặng cho những gia đình có người mắc bệnh tuy nhiên hoàn toàn có thể phòng tránh được. Để phòng bệnh Thalassemia, trước khi kết hôn nhất thiết phải khám sức khỏe tiền hôn nhân bằng cách xét nghiệm máu để phát hiện những người có gen bệnh, từ đó tránh kết hôn với người cùng mang gen. Nếu hai người đã biết (cùng mang gen) mà vẫn quyết tâm lấy nhau thì phải sàng lọc chẩn đoán trước sinh để hạn chế sinh ra trẻ mắc bệnh thể nặng.

Do vậy, cách tốt nhất phòng tránh bệnh Thalassemia và những bệnh di truyền khác là mỗi cá nhân, mỗi gia đình cần có ý thức tự bảo vệ chính mình, bảo vệ cộng đồng, nâng cao hiểu biết về tầm quan trọng của việc khám sức khỏe tiền hôn nhân là nền tảng của hạnh phúc gia đình và tránh cho con cái, thế hệ tương lai sau này khỏi bệnh tật.

Tài liệu tham khảo:

1/ GS. TS Nguyễn Anh Trí, “Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) ở Việt nam, thực trạng và tương lai”, Hội thảo khoa học Thalassemia toàn quốc và Châu Á Thái Bình Dương, Hà nội, năm 2015.

2/ Mudiyanse R.M., Senanayake M.P and Rathnayake R.M.S (2015), “’Safe mariages’ for Thalassaemia Prevention: A KAP Survey in Sri Lanka”, Translational Biomedicine, vol 6.

3/ Saffi M and Howard N (2015), “Exploring the Effectiveness of Mandatory Premarital Screening and Genetic Counselling Programmes for β-Thalassaemia in the Middle East: A Scoping Review”, Public Health Genomic, 18, 193-203.