Chất lượng dân số là một thách thức lớn đối với sự phát triển bền vững và nâng cao chất lượng cuộc sống ở nước ta. Bên cạnh việc duy trì xu thế giảm sinh vững chắc, chúng ta phải tập trung giải quyết đồng bộ các vấn đề có liên quan đến chất lượng dân số nhằm góp phần nâng cao chất lượng cuộc sống, phát triển nguồn nhân lực chất lượng cao.

Dị tật bẩm sinh (DTBS) là một trong những bất thường hay gặp ở thai nhi và trẻ sơ sinh, là một trong những nguyên nhân chính gây nên tử vong và bệnh tật của trẻ trong những năm đầu của cuộc sống. Các DTBS tuỳ theo mức độ nặng nhẹ sẽ ảnh hưởng đến khả năng sống , khả năng sinh hoạt bình thường, tuổi thọ và sự hoà nhập cộng đồng của trẻ bị dị tật. Theo thống kê của Tổ chức Y tế thế giới, tần suất DTBS chiếm 3- 4% tổng số trẻ được sinh ra bao gồm cả trẻ sống và chết lúc sinh. Theo kết quả một nghiên cứu của Bệnh viện Từ Dũ năm 2002, ở Việt Nam có 3% thai nhi bị dị tật bẩm sinh.

Cho đến nay các nhà khoa học vẫn chưa xác định được nguyên nhân của nhiều  trường hợp DTBS.  Ước tính có khoảng 60-70% DTBS không rõ nguyên nhân. Mặc dù vậy, có thể khẳng định rằng bất kỳ DTBS nào cũng có nguyên nhân hoặc là do yếu tố môi trường, hoặc là do yếu tố di truyền. Trong trường hợp có kết hợp nguyên nhân môi trường với yếu tố di truyền thì được gọi là bệnh di truyền đa yếu

DTBS ảnh hưởng rất lớn đến trạng thái tâm thần của trẻ ở ngay những năm đầu tiên của cuộc sống. Vì vậy, nếu biết trước được các dị tật thì các bác sĩ có thể hoạch định sớm được kế hoạch điều trị, do đó giảm được đáng kể tỷ lệ tử vong do chẩn đoán và điều trị muộn. Không chỉ ở Việt Nam mà ngay cả ở những nước phát triển, việc phát hiện và điều trị sớm các bệnh di truyền luôn cần được đặt ra như một chiến lược quan trọng để duy trì và phát triển các thế hệ kế tục mạnh khoẻ và thông minh. Vì vậy, cần thiết phải tổ chức triển khai việc chẩn đoán trước sinh đồng bộ, từ thăm khám lâm sàng, siêu âm, xét nghiệm sinh hoá, di truyền tế bào và di truyền phân tử để phát hiện các bất thường thai nhi, thực hiện các tham vấn di truyền kịp thời, góp phần làm giảm thiểu tỷ lệ bệnh di truyền và DTBS.

Trong 9 mục tiêu hành động của Chiến lược dân số Việt Nam 2011- 2020 công tác sàng lọc trước và sau sinh rất được quan tâm và đã được cụ thể hóa bằng các chỉ tiêu cụ thể: tỷ lệ bà mẹ mang thai được sàng lọc trước sinh đạt 15% vào năm 2015 và 50% vào năm 2020, tỷ lệ trẻ sơ sinh được sàng lọc đạt 30% vào năm 2015 và 80% vào năm 2020.

Sàng lọc trước sinh là biện pháp hiện đại trong y học dự phòng, có ý nghĩa kinh tế xã hội to lớn góp phần nâng cao chất lượng dân số, cải tạo giống nòi.

Sàng lọc trước sinh là chương trình sử dụng những kỹ thuật thăm dò và xét nghiệm cho các thai phụ nhằm xác định các dị tật bẩm sinh của thai nhi giúp điều trị sớm hoặc chấm dứt thai kỳ đối với những thai nhi có bệnh lý di truyền hoặc dị tật bẩm sinh không khắc phục được; trong đó đặc biệt quan tâm phát hiện các dị tật ống thần kinh, hội chứng Down, hội chứng Edward là những dị tật có hậu quả nghiêm trọng đến sự phát triển trí tuệ của trẻ.

Thời điểm khám sàng lọc trước sinh, tốt nhất nên siêu âm 3 lần vào các tuần 11 tuần – 13 tuần 6 ngày, 18 – 23 tuần và tuần 32 của thai kỳ. Trong trường hợp chưa thăm khám lần nào trong 3 tháng đầu thì tham gia khám sàng lọc lần đầu vào bất kỳ tuổi thai nào. Ngoài ra, chúng ta cần lưu ý thời điểm thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh nhằm mang lại hiệu quả sàng lọc tốt nhất.

Nhằm giảm tỉ lệ trẻ bị dị tật bẩm sinh hiệu quả, đến năm 2020 ngoài 3 Trung tâm sàng lọc trước sinh và sơ sinh, gồm: Bệnh viện Phụ sản Trung ương, Bệnh viện Từ Dũ Tp. Hồ Chí Minh và Trường Đại học Y Dược Huế, cả nước sẽ có thêm 10 trung tâm liên tỉnh khác.

Hiện nay, Trung tâm Chăm sóc sức khỏe sinh sản tỉnh đã tiến hành siêu âm sàng lọc thai nhi thường quy, gửi bệnh làm xét nghiệm Double test, chọc ối tại Bệnh viện đại học Y Dược Huế. Công tác tư vấn tiền sản được quan tâm, đặc biệt là những trường hợp thai nhi có nguy cơ dị tật cao. Trong năm 2015, Trung tâm Chăm sóc SKSS Tỉnh sẽ đẩy mạnh công tác tư vấn tiền sản, ghi nhận kết quả sàng lọc tại các trạm y tế trên địa bàn tỉnh nhằm thực hiện các mục tiêu chiến lược đề ra.